Кариотипирование – это часть цитогенетического исследования, которое изучает хромосомы.

Описание

Кариотип – это набор хромосом человека, который обладает рядом генетических признаков. Здесь присутствует описание всех особенностей генов, начиная от половых и заканчивая наследственными признаками.

Диагностика позволяет выявить различные нарушения генома:

• структурные нарушения;
• изменение количества хромосом;
• нарушение их качества.

Кариотипирование проводится для всех новорожденных. Оно позволяет сразу же выявить наличие генетических аномалий у человека. Подобное исследование также рекомендуется провести супружеским парам, которые планируют зачатие ребенка. При этом можно изначально выявить несоответствие генов и исключить возможность рождения ребенка с наличием наследственных патологий.

Виды

Молекулярное кариотипирование бывает нескольких видов:

1. Таргетное. Его назначают для подтверждения или опровержения некоторых аномалий и синдромов. Благодаря ему можно понять в чем причина потери беременности у женщины, а именно: замирания плода, выкидыша или прерывания. После проведения исследования можно выяснить этиологию дополнительного набора хромосом при триплоидиях. Анализ проводится на макроматрицах с большим количеством маркеров, которые сосредотачиваются в клинически значимых хромосомных участках.
2. Стандартное. Позволяет выявить изменение в геноме. Исследование позволяет провести диагностику микроделеционных синдромов, а также паталогий. Благодаря ему специалисты могут понять причины возникновения хромосомных аномалий. Анализ проводится с применением микроматрицы с 750 000 маркерами большой плотности. Они покрывают все важные участки генома.
3. Расширенное. Благодаря ему можно выяснить, что послужило причиной возникновения хромосомных аномалий при недифференцированных синдромах у детей. После проведения исследования специалисты способны выявить патогенные делекции (исчезновение участков хромосом). При проведении анализа все участки генного кода изучаются с предельной внимательностью, что позволяет на ранних стадиях диагностировать любые структурные изменения.

Направление на кариотипирование может дать только специалист. В основном проведение такого анализа влечет за собой значительные финансовые затраты. Сдать его можно только в специализированных клиниках с новейшим оборудованием.

Особенности

1. Исследование проводится один раз в жизни. Дело в том, что набор хромосом у человека не может измениться. Поэтому проводить исследование дважды не имеет смысла.
2. Сдавшие анализы супруги могут избавиться от репродуктивных проблем.
3. У детей можно диагностировать пороки развития на ранних стадиях.
4. Благодаря анализу можно определить степень генетических отклонений у человека.

Кариотипирование можно провести в генетическом центре или специализированной лаборатории. Анализы берет врач, имеющий соответствующую квалификацию. Результаты диагностики придется ждать около 2-х недель. Полученные данные должен расшифровать генетик.

Показания для сдачи анализа

Процедуру в основном проводят для новорожденных, чтобы сразу выявить наличие отклонений в генах. Исследование также могут назначить взрослым людям при трудностях с зачатием ребенка. Диагностика понадобится и при самопроизвольном прерывании беременности.

Вообще анализ рекомендуется проводить для всех граждан, которые, так или иначе, сталкиваются с возможностью возникновения отклонений на генетическом уровне. Это могут быть близкородственные браки или гормональные нарушения, а также вредные привычки и неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания.